Bài 4. Đột biến gene
Tìm hiểu về các loại đột biến gene, nguyên nhân và cơ chế gây đột biến.
Đột biến gene
1. Khái niệm đột biến gene
a) Định nghĩa
- Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc DNA ở mức phân tử, liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotit.
- Đột biạo ra cácến gene t alen mới, là nguồn biến dị di truyền cho quá trình tiến hóa.
b) Đặc điểm
- Có thể di truyền cho thế hệ sau (nếu xảy ra trong tế bào sinh dưỡng hoặc giao tử).
- Có thể có lợi, có hại hoặc trung tính.
- Tần số đột biến tự nhiên rất thấp (10^-5 đến 10^-6).
2. Các loại đột biến gene
a) Đột biến điểm
- Thay thế nucleotit: Một cặp nucleotit này được thay bằng cặp nucleotit khác.
- Chuyển đổi (transition): Purin ↔ Purin hoặc Pyrimidin ↔ Pyrimidin.
- Chuyển vị (transversion): Purin ↔ Pyrimidin.
b) Đột biến thêm - mất nucleotit
- Đột biến thêm (insertion): Thêm một hoặc nhiều cặp nucleotit.
- Đột biến mất (deletion): Mất một hoặc nhiều cặp nucleotit.
- Gây hiệu ứng khung đọc (frameshift) nếu số nucleotit thêm/mất không chia hết cho 3.
3. Hậu quả của đột biến gene
a) Đối với mã di truyền
- Đột biến đồng nghĩa (silent mutation): Codon mới mã hóa cùng axit amin.
- Đột biến vô nghĩa (nonsense mutation): Codon mới trở thành codon kết thúc.
- Đột biến sai nghĩa (missense mutation): Codon mới mã hóa axit amin khác.
- Đột biến dịch khung: Thay đổi toàn bộ trình tự axit amin từ điểm đột biến.
b) Đối với protein
- Protein bị vô hiệu hóa hoàn toàn hoặc giảm hoạt tính.
- Protein mới có chức năng khác.
- Protein bị phân giải nhanh hơn.
4. Nguyên nhân gây đột biến
a) Đột biến tự nhiên (spontaneous mutation)
- Sai sót trong quá trình nhân đôi DNA.
- Spontaneous depurination, deamination.
b) Đột biến cảm ứng (induced mutation)
- Tác nhân vật lý: Tia UV, tia X, bức xạ ion hóa.
- Tác nhân hóa học: 5-bromouracil, nitrosoguanidine, chất đồng vị.
- Tác nhân sinh học: Virus, retrotransposon.
Các dạng bài tập
Dạng 1: Dạng 1: Xác định loại đột biến dựa trên trình tự DNA
Phương pháp giải:
Phương pháp giải
- So sánh trình tự DNA trước và sau đột biến.
- Nếu số nucleotit thay đổi → đột biến điểm.
- Nếu có thêm nucleotit → đột biến insertion.
- Nếu mất nucleotit → đột biến deletion.
- Phân tích codon bị ảnh hưởng để xác định loại hậu quả.
Ví dụ:
Giải:
Trình tự ban đầu: AUG GCC UAC AAA
AUG = Met, GCC = Ala, UAC = Tyr, AAA = Lys
Sau đột biến: AUG GCC CAC AAA
GCC → GCC (không đổi), UAC → CAC (Tyr → His)
Đây là đột biến sai nghĩa (missense) vì axit amin thay đổi.
Giải:
Ban đầu: ATG AAA GGG TTT → mRNA: AUG AAA GGG UUU
Sau mất A: ATG AA GGG TTT → mRNA: AUG AAG GGU UU
Số nucleotit mất = 1 (không chia hết cho 3)
Đây là đột biến dịch khung (frameshift) vì khung đọc bị thay đổi từ vị trí mất nucleotit.
Dạng 2: Dạng 2: Tính số axit amin thay đổi sau đột biến
Phương pháp giải:
Phương pháp giải
- Xác định loại đột biến: thay thế, thêm, mất.
- Nếu thay thế 1 nucleotit: thường chỉ ảnh hưởng 1 axit amin.
- Nếu thêm/mất 3 nucleotit: ảnh hưởng 1 axit amin (không dịch khung).
- Nếu thêm/mất không chia hết cho 3: ảnh hưởng từ điểm đột biến đến hết chuỗi.
Ví dụ:
Giải:
Đột biến mất 3 cặp bazơ = mất 1 codon
Protein mất 1 axit amin (không bị dịch khung)
Số axit amin thay đổi: 1 axit amin
Giải:
Đột biến thêm 2 cặp bazơ (không chia hết cho 3)
Đây là đột biến dịch khung
Tất cả axit amin từ vị trí đột biến trở đi đều thay đổi
Số axit amin thay đổi: gần như toàn bộ protein