Bài 13. Di truyền học người và di truyền y học

a) Khó khăn trong nghiên cứu

• Số lượng con ít.
• Thời gian thế hệ dài.
• Không thể lai có kiểm soát.
• Di truyền qua nhiều thế hệ.

b) Phương pháp nghiên cứu

• Phả hệ (genealogy): Theo dõi tính trạng qua nhiều thế hệ.
• Song sinh: So sánh cặp sinh đôi cùng trứng và khác trứng.
• Phân tích gia đình: Xác định kiểu di truyền.
• Nghiên cứu quần thể: Tần số allele trong quần thể.

a) Bệnh di truyền đơn gene

• Bệnh di truyền trội: Bệnh Huntington, loạn dưỡng cơ.
• Bệnh di truyền lặn: Bệnh phenyketonuria (PKU), bệnh xơ nang.
• Bệnh liên kết X: Mù màu, hemophilia.

b) Bệnh di truyền phức tạp

• Đa gene: Tiểu đường, cao huyết áp.
• Tương tác gene - môi trường: Ung thư.

c) Bệnh di truyền NST

• Hội chứng Down: 3 nhiễm 21.
• Hội chứng Turner: X0.
• Hội chứng Klinefelter: XXY.

a) Chẩn đoán trước sinh

• Siêu âm: Phát hiện dị tật.
• Xét nghiệm nước ối: Phân tích NST và DNA.
• Xét nghiệm máu mẹ: Phát hiện bệnh Down.

b) Điều trị bệnh di truyền

• Thay thế enzyme: Bệnh xơ nang.
• Điều chỉnh chế độ ăn: PKU.
• Liệu pháp gene: Đưa gene bình thường vào tế bào.

c) Phòng ngừa

• Tư vấn di truyền.
• Sàng lọc trước hôn nhân.
• Chẩn đoán trước sinh.