Bài 14. Thực hành: Quan sát một số dạng đột biến nhiễm sắc thể

a) Mục đích

• Nhận dạng một số dạng đột biến NST qua ảnh hoặc mẫu tiêu bản.
• Phân biệt các loại đột biến cấu trúc và số lượng NST.

b) Yêu cầu

• Nhận biết hình thái NST bình thường và đột biến.
• Đếm và phân tích số lượng NST.
• Ghi nhận và phân loại các dạng đột biến.

a) Mất đoạn (deletion)

• NST ngắn hơn bình thường.
• Có thể thấy đoạn bị mất trên ảnh hiển vi.
• Ví dụ: Hội chứng mèo kêu (mất đoạn 5p).

b) Lặp đoạn (duplication)

• NST dài hơn bình thường.
• Có vùng lặp lại trên NST.

c) Đảo đoạn (inversion)

• NST có hình dạng bình thường nhưng thứ tự vùng đã đảo.
• Có thể thấy vùng đảo tạo vòng.

d) Chuyển đoạn (translocation)

• Có NST chuyển đến NST khác.
• Có thể thấy NST mang đoạn chuyển.

a) Thể lệch bội

• Đơn nhiễm (monosomy): 2n-1 NST.
• Ba nhiễm (trisomy): 2n+1 NST.
• Đếm số NST trong ảnh hoặc tiêu bản.

b) Thể đa bội

• Tự đa bội: Số NST là bội số của n (3n, 4n).
• Dị đa bội: Số NST không phải bội số của n.

c) Nhận dạng một số hội chứng

• Down: 3 nhiễm cặp 21.
• Turner: Thiếu NST X (45).
• Klinefelter: Thừa X (XXY).

a) Nhuộm NST

• Sử dụng thuốc nhuộm đặc hiệu (orcein, giemsa).
• NST nhuộm màu đậm.

b) Kỹ thuật quan sát

• Sử dụng kính hiển vi quang học (độ phóng đại 1000x).
• Sử dụng kính hiển vi huỳnh quang cho NST fluorescent.

c) Phân tích karyotype

• Sắp xếp các cặp NST theo kích thước.
• So sánh với karyotype bình thường.
• Phát hiện bất thường về số lượng và cấu trúc.