Bài 12. Đột biến nhiễm sắc thể

a) Định nghĩa

• Đột biến nhiễm sắc thể: Những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST.
• Thường xảy ra trong nguyên phân hoặc giảm phân.

b) Đặc điểm

• Có thể quan sát được dưới kính hiển vi.
• Thường gây hậu quả nghiêm trọng.
• Có thể di truyền cho thế hệ sau.

a) Mất đoạn (deletion)

• Một đoạn NST bị mất.
• Gây hậu quả nghiêm trọng (mất gene).
• Ví dụ: Hội chứng mèo kêu (mất đoạn NST 5).

b) Lặp đoạn (duplication)

• Một đoạn NST được nhân đôi.
• Tăng lượng gene → có thể có lợi.

c) Đảo đoạn (inversion)

• Một đoạn NST bị đảo ngược 180°.
• Có thể gây vô sinh do cặp đôi khó khăn.

d) Chuyển đoạn (translocation)

• Một đoạn NST chuyển sang NST khác.
• Chuyển đoạn tương hợp: giữa 2 NST tương đồng.
• Chuyển đoạn không tương hợp: giữa các NST không tương đồng.

a) Đột biến lệch bội

• Số lượng NST lệch so với bộ đơn bội.
• Thể lệch bội (aneuploid): 2n ± 1 (ba nhiễm, đơn nhiễm).
• Thể đa bội: Số NST là bội số của n (3n, 4n).

b) Đột biến đa bội

• Tự đa bội: NST nhân đôi nhưng không phân ly.
• Dị đa bội: Lai tạo thể lai có nhiều bộ NST.
• Thường có quả to, ngọt hơn (cà chua, dưa hấu).

c) Các hội chứng

• Hội chứng Down (3 nhiễm 21): 47 NST, chậm phát triển.
• Hội chứng Turner (X0): 45 NST, nữ.
• Hội chứng Klinefelter (XXY): 47 NST, nam.